希少遺伝子のせいで、100パーセントの確率でガンになる

家族の何人かが同時にがんを発症したとき、何かおかしなことが起こっているのではないかと思い始めました。 1990 年、姉のレベッカは 21 歳、私は 14 歳のときに急性リンパ性白血病と診断されました。母は厳しい化学療法を受けている間に乳がんと診断されました。

レベッカは 1994 年に亡くなり、その数年後に父が大腸がんになりました。治療を受けている間、母はもう一方の乳房にがんを発症しました。彼女は一命を取り留めましたが、2009年に食道がんと診断されました。彼は大手術を受けたが、がんが再発し、6週間後に亡くなった。

2020年、私のもう一人の妹が急速に進行するトリプルネガティブ乳がんと診断されたとき、私は「なんてことだ、ここで何かが起こっているのだ」と思いました。私の妹は検査を受けました ブルカ 突然変異の種類 ブルカ1 そして BRCA2 乳がんのリスクを高める遺伝子が検出されたが、結果は陰性だった。

その後、彼女は遺伝子の別の変異について検査を受けました。 tp53これは非常にまれですが、さらに悪いこともあります。この変異を持つ女性は、生涯を通じて体のどこかにがんを発症する確率がほぼ 100% あり、30 歳までにがんを発症する確率は 50% です。これはリ・フラウメニ症候群と呼ばれ、基本的にはあなたの病気を意味します。 tp53 通常はがん抑制遺伝子として機能するこの遺伝子は機能不全に陥っている。

妹に検査を勧められたとき、私は「リ・フラウメニ症候群って何ですか？」と言いました。聞いたことのない話です。検査結果は陽性反応となり、彼女は極度に動揺した。家族でも実施できるので、私にも検査を勧められました。私がそうすることにしたのは、妹にこの旅を一人でさせたくなかったからです。

2022年、47歳のときに検査を受けたところ、陽性反応が出ました。多くの人には驚かれるかもしれませんが、私はそれで本当に安心できました。それは、家族が抱えていたすべての問題に対する答えがついに得られたと感じたからです。ただし、これは個人的な問題です。たとえば、私の兄弟は検査を受けないと決めています。

診断を受けた後、私の人生は完全に変わりました。リ・フラウメニ症候群を患っていると、それについて考えずに過ごせる時間はありません。それはいつもあなたの心の中にあります。自分がこの遺伝子を持っていることがわかってから数か月以内に、予防策として両乳房切除術を受けました。切除後、私の左胸に初期の癌である上皮内乳管癌が 2 つ見つかりました。

私はシドニーに住んでいるので、突然変異のある人の任意の場所の腫瘍を検出する方法として年に一度の全身MRIを研究するオーストラリアの臨床試験に参加することができました。 tp53 または、多くの臓器でがんを引き起こす可能性のある他の遺伝子。最初は 2022 年でしたが、何かもらえるかどうか分からなかったのでとても緊張していました。これは正常でしたが、2 年目に、脳を覆う組織層である髄膜に腫瘍である 9 ミリメートルの髄膜腫があることが判明しました。幸い良性でしたが、とても不安でした。これは私にとってちょっとした変化でした。

私は毎年11月に全身MRIを受けていますが、私の「不安」は7月頃から形成され始めます。今年はすべてが変わる年になるのだろうか、と思い始めます。しかし、この研究に参加することで、私も安心感を得ることができました。なぜなら、この研究は、まだ治療可能な早期段階でがんを検出するように設計されているからです。乳がんから生還した私の妹も、今では年に一度MRI検査を受けています。

全身MRI検査に加えて、私は皮膚科医による皮膚検査と年に1回の血液検査を受けています。内視鏡検査と大腸内視鏡検査も2年に一度受けています。彼らは、私の腸で癌に発展する可能性のある異常な細胞増殖であるポリープを発見し、切除されました。また、食道にもいくつかの異常な細胞があり、彼らはそれを観察しています。また、自分の体の異常に常に注意を払っています。肩が痛くなり、「これは何か起こるのではないか？」とパニックになってしまいました。

私の遺伝学者は、私の母が新規突然変異、つまり遺伝ではなく人の体内で自然発生的に生じる突然変異を持っていたのではないかと考えています。 tp53 私と妹たちに受け継がれた遺伝子。私たち二人には子供がいないので、これを追求することにリスクはありません。

私のパートナーは本当に協力してくれました。私がこの症候群に罹患していると知ったとき、彼はこう言いました。「やるべきことをやらなければいけない」。私が両乳房切除術を受けたとき、私は乳房再建の道を進んでいなかったので、変人に見られるのではないかと心配していましたが、彼女は「そんなことはない。あなたの傷跡があなたの闘いを物語っているよ。」と言いました。

慢性疾患、怪我、うつ病など、誰もが何かに苦しんでいると思うので、私はポジティブでいようと努めていますが、それは私が耐えなければならないことです。たとえば、私の義理の妹が最近脳卒中を起こしました。私たちは皆、目に見えるものと見えないものなど、自分の持ち物を持っているので、お互いに親切にする必要があります。人生は白いピケットフェンスではありません。

アリス・クラインに言われたとおり

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